В Челябинске впервые выявлено редкое генетическое заболевание

Просмотров: 702
Челябинской области у ребенка впервые диагностировано редкое генетическое заболевание – тирозинемия I типа. По всему миру это заболевание поражает примерно 1 человека из 100 тысяч. Диагноз поставили генетики Челябинской областной детской клинической больницы.
Как сообщили агентству «Урал-пресс-информ» в пресс-службе регионального Минздрава, в медико-генетическую консультацию ЧОДКБ обратилась мама полуторагодовалого ребенка с жалобами на задержку развития и на увеличенную печень. Генетические анализы подтвердили предположения врачей – тирозинемия.
Тирозинемия – это редко встречающаяся у детей генетическая патология, связанная с недостатком ферментов, необходимых для обмена аминокислоты тирозина в организме. Нелеченное заболевание приводит к необратимым изменениям в нервной системе, почках и печени.
«Это заболевание входит в список орфанных, для него предусмотрены особые дорогостоящие жизненно важные лекарственные препараты, – говорит заведующая медико-генетической консультацией ЧОДКБ, главный генетик Минздрава области Галина Буянова. – Без таких препаратов прогноз был бы самым печальным. Вот почему мы всегда говорим родителям о внимательном отношении к здоровью ребенка, о своевременном обращении к врачам. Понятно, что это заболевание неизлечимо, но ребенок в течение своей жизни будет бесплатно получать дорогостоящую лекарственную терапию, которая поможет ему сохранить достойное качество жизни и радовать родителей».
Сейчас специалисты ведут подбор дозировок необходимых этому ребенку препаратов. Степень адаптации ребенка зависит от того, насколько рано было выявлено генетическое заболевание. У специалистов медико-генетической консультации ЧОДКБ сейчас есть все необходимое для постановки диагноза, необходима только «генетическая» настороженность родителей».
Источник: http://uralpress.ru
скачать dle 12.0
Обнаружили ошибку или мёртвую ссылку?

Выделите проблемный фрагмент мышкой и нажмите CTRL+ENTER.
В появившемся окне опишите проблему и отправьте Администрации ресурса.

Комментариев:0